La Genetica.



 3 año "C"
M. Eugenia Ramírez Delmoral.
Amanda J. Medina Oviol.

La Genetica es una rama de la biología que estudia la herencia; asi mismo la herencia es la rama de la biología que transmite los caracteres hereditarios de padres a hijos.
Un dato importante es que entre la comunidad cientifica mundial, Mendel es nombrado el padre de la genética.
El estudio de la genetica permite comprender lo que ocurre en el ciclo celular incluyendose la reproduccion de los seres vivos.
 Los elementos básicos de la genética son:
Genes: par de entes que tienen unorganismo para la expresión de un caráter dado. Ser representan con letras, por ejemplo, MM, Mm, mm. El factor o gen diminante se representa con una letra mayúscula, mientras que el gen recesivo con una letra minúscula.

Anelo: cada una de las formas diferentes en que puede presentarse un gen en una plobacion. Por ejemplo, un gen que determine el color de la vaina puede presentarse de dos m,aneras: color verde (anelo V, dominante) y color amarillo (anelo V, recesivo).

Genotipo: constitucion genética de un individuo que determina sus distintos caracteres.

Fenotipo:expresión física de la información genética, como por ejemplo, color de los ojos, color de la píel, color de las hojas, tipo de flores o presencia de garras, entre otros aspectos.


Dominante: describe la relacion entre diferentes partes (anelos) de un gen en una localizacion física particular (locus) de un cromosoma.
 Recesivo:caracteristica que se magnifica con los descendientes solamente cuando poseen dos genes para este caracter. Se representa con letras minusculas.
Homosigoto-raza pura: organismos con dos anelos iguales, es decir, un par de genes identicos, que codifican el mismo caracter, sin importar si son recesivos o dominantes.

Heterocigoto: organismos con dos nelos distintos para un mismo caracter siendo uno dominante y el otro recesivo. Tambien se denominan individuos hibridos.

Gametos. células sexuales de un organismo. Los masculinos son los espermatozoides y los femeninos son los óvulos.

Unos de los primeros experimentos registrados realizados por Mendel sobre la genetica, se llevó a cabo con la Pisum sativus o arveja, ya que estas son sumamente faciles de cosechar y ademas tienes un crecimiento rapido. Las estructuras sexuales de la flor de la arveja quedan encerradas por completo por los pétalos; por consiguiente en condiciones normales la flor se autopoliniza, o sea, que sus óvulos son fecundados por los espermatozoides del polen de la misma flor, aunque las plantas se podían cruzar en forma experimental, no podían ocurrir cruces accidentales que confundiesen los resultados del experimento.
Los experimentos sobre la genética de Mendel aportaron elevados porcentajes sobre esta a la humanidad, este experimento largos años con simples guisantes, maiz, plantas solo para darle sentido a todas las dudas que poseia el y la humanidad sobre la genética.

                                           Leyes de Mendel.

Dijo Mendel: "Al cruzar loos híbridos obtenidos en la primera generación, los dos carecteres antagónicos que poseen se separan y se reparten entre los distintos gametos, asi aparecen varios fenotipos en la descendencia"

                   
                   1.- Mendel crozó dos lineas puras de arveja para una caracteristica, por ejemplo, la altura del tallo. Así contastó plantas de tallo alto con plantas de tallo bajo. A estas plantas las llamó primera generación filial o F1.
Durante los cruzamientos con variedades puras, Mendel se dió cuenta de que en la F1 los híbridos presentaban siempre una sola de las características de sus progenitores; al parecer la otra no se expresaba. En el ejemplo del cruce de una planta de tallo alto con una planta de tallo bajo, toda la F1 resultó en plantas con tallo alto. Mendel llamó caráctert dominante al rasgo expresado en rodos los híbridos de la F1 (en este caso, tallo alto) y carácter resecivo al que no se manifiesta en la F1 (tallo bajo). 
                  2.-Seguidamente Mendel permitió que las plantas de la F1 se autofecundaran y analizó la descendencia de la segunda filial o F2. Los resu7ltados fueron: 3/4 (75%) de los descendientes presentaron el carácter dominante (tallo alto) lo que permitio determinar que la proporcion fenotipica, o expresión de cada caráter de la F2 era 3:1, 3 para los dominantes y uno para los recesivos.
                   3.-Con base a sus observaciones, Mendel establecio algunas conclusiones. En primer lugar, los caracteres hereditarios s etransmiten a través de unidades hereditarias que llamó factores. Si en los cruzamientos de dos líneas puras, con caracteres antagónicos, en la F1 se expresa solo de las dos caracteristicas, se infiere que un progenitor transmitió el factor dominante a la descendencia, mientras que el factor que no se expresó, aportado por el otro progenitor, era el factor recesivo.
                   4.- El factyor dominante se representa con una letra mayúscula, en el caso s}del tallo, "A"; mientras que el factor recesivo se representa con una minúscula, aqui,  "a".
Hay tres combinaciones entre factores:dominante-dominante (representado con dos mayúsculas iguales- AA), recesivo-recesivo (representado por dos minúsculas iguales - aa) y dominante-recesivo (representado con una mayúscula y una minúscula - Aa).
Las caracteristica del factor dominante se manifiestan aun en presencia del factor recesivo, pero el rasgo recesivo se manifiesta solo cuando el individuo tiene ambos factores recesivos.

                      Segunda ley de Mendel.
Mendel dijo: "Los factores hereditarios mantienen su iondependencia a través de las generaciones, y se distribuyen al azar en los descendientes"

Cruce monohíbrido con diominancia completa.

 Cuando hay dominancia completa de alguno de los dos anelos, el fenotipo del heterocigoto es igual al del homocigoto para el anelo0 dominante; por tanto, en un cruce monohíbrido entre un homocigoto dominante y un homocigoto recesivo, necesariamente toda la F1 tendrá eñ fenotipo dominante.

La dominancia intermedia.

Alrededor de 1900 el botánico alemán Carl E. Correns, uno de los científicos que descubrió el trabajo de Mendel, realizó experimentos con la planta Mirabilis Japala, y tomó como carácter el estudio del color de sus flores. Con esos cruces, Correns logró demostrar la dominancia intermedia o incompleta de un anelo sobre otro.

Cruce dihíbrido con dominancia completa:

La segunda ley de Mendel plantea que los genes o caracteres que se combinan en un híbrido se transmiten o heredan de manera independiente. En los cruces dihíbridos de dominancia completa se cruzan simultáneamente dos caracteres.
En la F1 de un cruce entre dos razas puras con un par de caracteres diferentes, todos los dihíbridos resultantes son iguales; el cruce entre dihíbridos de la F1 forma individuos (F2) en una proporción fenotípica de 9:3:3:1.

Genetica y Leyes Mendelianas

 Genetica

La genética se basa en la investigación de la herencia genética y su abrasión a partir de las bases moleculares de nuestro organismo, que influyen en tales características.

Asimismo, se dice que los factores ambientales, son fundamentales para ir moldeando el fenotipo y genotipo de una persona. No basta con la carga genética. Las condiciones ambientales, ya sea el clima, la alimentación de todas las generaciones, el tipo de trabajo, la exposición a una buena educación, la estimulación cognitiva, entre otros factores, también son copartícipes de cómo se va formando una rama genética determinada. O sea, tu familia o la mía.

Pero el material genético, permanece de manera constante, en el nucloide de las células. O sea, cada célula transporta el material genético de cada ser humano. Por lo mismo, la genética centra sus estudios en las mismas o más específicamente, en los cromosomas. Más específicamente, en el ácido desoxirribonucleico o ADN. Es por lo mismo, que en diversas oportunidades, habrán escuchado sobre el ADN. Y es por la importancia que éste tiene, en todos los descubrimientos que se han realizado en el campo de la genética. Dentro de las células, yacen los cromosomas (anteriormente mencionados), empaquetaduras pequeñas, las cuales están cargadas de todo el material genético de la persona. Son los verdaderos contenedores del material genético.

Diploide: Casi todos los organismos son diploides es decir que tienen cromosomas iguales dos a dos, o lo que es lo mismo, contienen dos genes para cada carácter, es decir tanto Daniela (la chica que formuló la pregunta) como yo, tenemos dos genes que determinan el color de los ojos, dos que determinan el color del pelo...

Genotipo: es el contenido genético del individuo en concreto, o dicho de forma más sencilla todos los genes que tiene.

Fenotipo: es la manifestación visible de los genes, es decir, pelo rubio, ojos castaños, nariz aguileña, labios carnosos...

Cromosoma: Es el equivalente a un paquete de genes. En cada cromosoma se agrupan una cantidad de genes. Cada especie tiene un número determinado de cromosomas. La mitad de nuestros cromosomas son heredados de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre.

Los seres humanos somos seres diploides, tenemos 23 pares de cromosomas. Cada uno de los cromosomas tiene los mismos genes que su pareja pero no los mismos genes que otras parejas, para explicarlo mejor es como si el gen del pelo rizado o liso estuviera en la pareja número tres y del color de los ojos en la ocho. Si seguimos con este ejemplo tonto diremos que dentro de la pareja tres tenemos dos genes de tipo de pelo como ya se ha comentado, uno procede de nuestro padre y otro de nuestra madre. Antes o después alguien tendrá la duda de por qué tenemos dos genes por cada cualidad y sólo se manifiesta uno, es decir por qué si mi padre tiene los ojos verdes y mi madre azules yo los tengo azules y no uno de cada color. esto nos conduce a explicar el concepto de gen dominante y recesivo. El gen dominante es el que por una serie de características se manifiesta en el fenotipo, es decir en lo que vemos, el gen recesivo por consiguiente es el que no se expresa.

Además hay que tener en cuenta que aunque nosotros tengamos dos genes para cada carácter no quiere decir que sólo existan esos dos genes para ese caracter, puede haber miles y nosotros sólo tener dos, un caso sencillo es el de los ojos, pueden ser verdes, azules, marrones, color miel, negros, grises... cada uno de estos colores se manifiesta porque uno de los dos genes es dominante sobre el otro. Pero que en un caso el gen de ojos verdes sea el dominante no quiere decir que en otra combinación vaya a ser también el dominante. Por ejemplo, el gen de ojos verdes puede ser dominante sobre el de ojos azules y ser recesivo del de ojos marrones. Pero ¡cuidado!, que un gen sea e dominante sólo quiere decir que se manifiesta sobre el otro, pero no quiere decir que se transmita el primero o que se transmita mejor, o sea, que en el caso de que alguien tenga el gen de ojos marrones y el de ojos azules, tendrá los ojos marrones, pero la mitad de sus óvulos o espermatozoides llevarán el gen de ojos azules.

Las leyes de Mendel

Ley de la dominancia.

Ley de la segregación de caracteres.

Ley de la segregación independiente de los caracteres.

Pues bien, con todo esto claro podemos comenzar a explicar el mecanismo de transmisión. Un monje llamado Gregor Mendel, después de experimentar principalmente con los guisantes que cultivaba llegó a una serie de conclusiones que son conocidas como las "Leyes de Mendel". El ejemplo de los guisantes es sumamente fácil así que es el que seguiré. Vamos a suponer que existen dos variedades de guisantes los verdes y los amarillos. El color verde de los guisantes está determinado por un lo vamos a llamar "a" y es recesivo sobre el color amarillo que lo vamos a llamar "A":

Primera Ley (Ley de uniformidad): Si se cruzan dos individuos de raza pura toda la descendencia será igual, es decir, el mismo tipo de híbrido:

Como ilustra el dibujo podemos observar que los guisantes amarillos de raza pura tienen el los dos genes "A" mientras que los verdes los tienen "a". Los descendientes pese a que tienen tanto el gen "A" como el "a" sólo expresan el "A" puesto que es el dominante, es decir la descendencia es amarilla.

Segunda Ley (ley de separación de los alelos):

Mendel tomó los guisantes de la generación F1 y los cruzó, para ver que ocurría al cruzar híbridos en vez de razas puras.

 El resultado es el estrictamente lógico. Como ya hemos dicho, pese a que los guisantes sean amarillos transmitirán el gen "a" con la misma probabilidad que el "A", así se darán estas

Como podemos observar uno de cada cuatro descendientes (25%) tendrá los dos genes "A", el del "padre" (si podemos llamar padre a un guisante) y el de la "madre". La mitad de la descendencia (50%) tendrá el Genotipo Aa, este es el más probable de todos como muestra el dibujo, y como demuestran las matemáticas puesto que siempre habrá el 50% de probabilidades de que aparezca un gen A y el cincuenta de que aparezca uno a. Si procede del padre o de la madre es indiferente puesto que la procedencia no hace a uno u otro dominante. La tercera combinación posible es aa (la tendrán el 25% de la descendencia) que es como la primera.

Evidentemente estás proporciones sólo se cumplen con descendencias muy grandes como ocurre en los guisantes, en los hombres es raro tener más de 4 o 5 descendientes por lo tanto esos porcentajes indican la probabilidad de que los hijos tengan por ejemplo el cabello rubio. Imaginemos que en una pareja el hombre es rubio y la mujer morena. El color moreno es dominante y le damos la letra "G" mientras que al rubio que es recesivo la "g". el hombre es rubio por lo tanto el genotipo será gg. La mujer puede ser Gg o GG, imaginemos que es Gg para que no sea la misma combinación que en el caso de la primera ley. Si van a tener descendencia, la probabilidad de que el hijo sea rubio es del 50% y la de que sea moreno es del 50% también:

Tercera ley (herencia independiente):

hace referencia a que se contemplen dos o más caracteres a la vez y dice que cada uno de los caracteres se transmite de forma independiente siguiendo las dos leyes anteriores, es decir que no influye un carácter sobre otro a la hora de transmitirse. Mendel observó esto en los guisantes cuando además de en el color se fijó en que existían guisantes lisos y rugosos. El gen dominante es el de guisante liso "B" mientras que el de rugoso es recesivo "b" al cruzarlos obtuvo esta tabla y comprobó que los caracteres se transmiten de forma independiente:

Ya para finalizar comentaré que no todos los genes son recesivos o dominantes sino que muchas veces la acción de ambos va conjunta, por ejemplo la descendencia de una pareja en la que uno de los miembros es blanco y el otro es negro es más que probable que sea mulata, es decir ni lo uno ni lo otros sino que los dos genes actúan a la vez. Esto ocurre en muchísimos casos como en los colores de las flores etc.

Trabajos de Mendel

Mendel observó que muchos rasgos de los organismos se transmitían de una generación a la siguiente. La capacidad de reproducir dichas características se encuentra en el genotipo, integrado este por numerosas subunidades llamadas genes los cuales contienen la información de las características de cada organismo.

Genotipo y Fenotipo.

La expresión de la información contenida en el genotipo origina el fenotipo. El genotipo no es observable directamente, se transmite de una generación a la siguiente. El fenotipo es la apariencia de un organismo, todo lo que puede observarse a simple vista.

Dominación y Recesividad.

Mendel escogió 7 características bien definidas de chícharos, las cuales fueron los fenotipos. Con los cruzamientos de las plantas. Mendel observó que algunas características siempre se expresaban mientras que otras no estaban presentes en la progenitoras, pero si en generaciones posteriores Mendel empleo una letra mayúscula para representar al gen que siempre aparece y lo llamo dominante, con minúscula designo al gen que sólo se manifiesta cuando el dominante esta ausente y lo llamo recesivo. Las formas alternativas o contrastantes del mismo gen se llaman alelos, son segmentos específicos del ADN. Cuando los 2 alelos son diferentes, el organismo es conocido como heterogotico, cuando un organismo tiene alelos idénticos, se dice que el genotipo es homocigotico.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Guisantes

Flor Púrpura

Mazorca de maíz

Jessica Pereira

Andrea Mendoza 

Patricia Mavarez

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Genetica y Leyes mendelianas

Genética

La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".

Trataremos de ddesglosar la definición de genética de manera aclaratoria, y así ir subiendo uno por uno los peldaños que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las características atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico.

Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un término que, según el Diccionario de la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre sí, por tener una o varios caracteres comunes entre sí").

Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".

 
Mendel escogió las plantas de guisantes por varias razones:

• Son plantas de rápido crecimiento.
• Se encuentra en gran cantidad de variedades.           
• Tienen flora que pueden ser fácilmente polinizadas de forma artificial con el polen seleccionado y ser protegidas con una bolsita de los agentes polinizadores no deseados. 
• Las características a estudiar de la planta son descontinuas, es decir, se encuentran en pares y no hay intermedios. Por ejemplo, el color de la semilla del guisante es amarillo o verde, y no hay colores intermedios. 

                                                   

LEYES MENDELIANAS.

La ciencia de la genética nació hacia el año 1900, cuando varios investigadores descubrieron el trabajo sobre plantas vegetales del monje austriaco Gregor Mendel, que, aunque el trabajo ya fue publicado en 1866, había sido prácticamente ignorado hasta entonces. Mendel sostenía la teoría de que cada progenitor tiene dos unidades de cada gen, pero que sólo aporta una unidad de cada par a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y 1866.

Para comprender acabadamente las leyes de la herencia, es fundamental el conocimiento de la Meiosis, dado el comportamiento paralelo de genes y cromosomas (Teoría Cromosómica de la Herencia, Sutton 1903). Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica. Un cromosoma es el resultado del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.

El siguiente video muestra lo distintos estadios de la Meiosis y los sucesos que ocurren en cada uno de ellos.

Bases físicas de la herencia: Poco después del redescubrimiento antes mencionado de los trabajos del monje austriaco Gregor Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular. Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto.

Nuestro cuerpo se compone de millones de células de varios tipos. El núcleo es un componente esencial en cada célula. Es esférico y está rodeado de forma característica por una membrana. Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN <para ADN, click aquí, capítulo anterior>, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Los cromosomas suelen aparecer dispuestos en pares idénticos. El ADN del interior de cada cromosoma es una molécula única muy larga y en espiral que contiene secuencias lineales de genes. Los genes, a su vez, tienen instrucciones codificadas para la construcción de las moléculas de proteínas y ARN necesarias para producir una copia funcional de la célula .  

1ra Ley: Uniformidad

Cuando se aparean individuos de dos líneas puras distintas, toda los descendendientes son iguales entre sí, es decir es uniforme en genotipo y fenotipo.

El término línea pura refiere a individuos que presentan genotipo homocigota para un determinado caracter, es decir que posee dos formas idénticas de un gen específico heredadas de cada uno de los progenitores. Un individuo homocigota solo puede formar gametas que porten esa variante (alelo) del gen. Toda la descendencia (Filial 1) recibe una alternativa  (o alelo) distinta de cada progenitor, siendo uniforme, ya que todos presentan genotipo heterocigota (híbridos).

En el caso en que el carácter presente Dominancia Completa los descendientes tambien serán fenotípicamete iguales a uno de sus progenitores.

Primera Ley de Mendel

2da Ley: Segregación

Los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) y se combinan al azar en la descendencia.

Los individuos de la segunda generación que resultan del apareamiento de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.  

La segregación ocurre en la Anafase I, al migrar hacia polos opuestos los cromosomas homólogos.

Segregación alélica en Anafase I

A causa de la segregación y de la combinación aleatoria de las gametas de los individuos de la Filial 1, reaparecen en la Filial 2 individuos que expresan la alternativa del carácter que había quedado enmascarada en la F1.

Segunda Ley de Mendel

3ra Ley: Transmisión Independiente

Los miembros de parejas alélicas distintas se transmiten independientemente.

Al aparearse individuos F1 dihíbridos (heterocigotos para dos pares de genes, provenientes del apareamiento entre líneas puras distintas, homocigotas para dos características), se obtiene una Filial 2, en la cual se observan 16 combinaciones, determinándose 9 genotipos diferentes.

Tercera ley de Mendel

Resultados cruzamiento dihíbrido

Fenotípicamente se observan 4 fenotipos distintos en una proporción 9:3:3:1

Proporciones fenotípicas y genotípicas - 3ra ley de Mendel

En la metafase de la 1ra división meiótica los pares de cromosomas homólogos se ordenan al azar (algunos cromosomas de origen materno se ubican a un lado de la placa ecuatorial y el resto al otro lado; lo mismo sucede con los de origen paterno). De esta forma los cromosomas se distribuyen al azar e independientemente unos de otros, en la formación de las gametas.

Para el cumplimiento de la 3ra Ley es condición necesaria que los genes se encuentren ubicados en distintos cromosomas. No se cumple en el caso de genes que se encuentren ligados

Ligamiento

 Dos genes están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos genes que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.

Cuanto más alejados están entre sí dos genes ligados más probable es que se produzca entre ellos entrecruzamiento o crossing over, y como consecuencia recombinación. Cuando existe recombinación entre genes ligados se dice que su ligamiento es parcial.

Si la distancia entre dos genes es muy pequeña y no es posible el entrecruzamiento y la recombinación, estos genes presentan ligamiento total. Si dos genes se encuentran totalmente ligados siempre se transmiten juntos y no se cumple la Transmisión Independiente.

Ligamiento: acoplamiento y repulsión

Interacciones entre Genes

Los genes que se encuentran en el mismo locus, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) pueden influir en la manifestación de un carácter. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas.

Interacciones Alélicas

Los genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y presentar distintos mecanismos de acción génica:

•        Dominancia Completa. Es un tipo de interacción alélica en dónde uno de los genes presente en alguno de los dos cromosomas homólogos, se expresa y enmascara al gen que se encuentra en el mismo locus del otro cromosoma homólogo. El gen que enmascara se llama gen dominante y el enmascarado gen recesivo. En los experimentos de Mendel, al cruzar dos líneas puras, los híbridos obtenidos expresaban uno de los rasgos de sus progenitores, que correspondía a la expresión del gen dominante

•        Dominancia Incompleta. Al cruzar una línea pura otra con línea pura distinta, se obtiene en la primera generación una Filial 1 con un fenotipo intermedio al de los dos progenitores puros. Cuando se aparean los híbridos F1, la F2 resultante muestra una proporción fenotípica de 1:2:1.

•        Codominancia. Los heterocigotos de la F1 expresan fenotípicamente ambos alelos de la característica.

•        Sobredominancia. Se dá en caracteres cuantitativos (peso, altura, producción de leche, producción de anticuerpos, etc) y los heterocigotos manifiestan un valor fenotípico cuantitativamente mayor que las líneas puras.

Interacciones alélicas: proporciones fenotípicas Filial !

Interacciones no alélicas: Epistasis

Se define así a las interacciones entre dos pares de genes distintos, dónde uno modifica la expresión del otro. Al gen que modifica la expresión del otro se lo denomina epistático. Al que es modificado se lo llama hipostático.

Existen muchos tipos de epístasis. Un ejemplo es la interacción entre los loci B y D que intervienen en la determinación del color de pelaje en las ratas. El alelo B produce color de pelaje negro y el alelo b color marrón. El locus D es epistático sobre B. En los individuos que presentan genotipo dd el color codificado por el locus B se diluye. La tabla siguiente muestra las proporciones fenotípicas resultantes del apareamiento entre dihíbridos.

Ejemplo de epístasis en ratas

Para conocer sobre otros tipos de epístasis, click aquí.

Alelos Múltiples

conejo himalaya

En un organismo diploide solo puede portar dos alelos de un mismo gen. Para muchas características existen más de dos alternativas alélicas. A esto se lo conoce como alelos múltiples. El conjunto de alelos se lo denomina serie alélica.

Un ejemplo es uno de los genes que determina el color de pelaje en los conejos. Los alelos de esta serie son C (color total), cCH (chinchilla, color grisáceo), cH (himalaya, blanco con extremidades negras) y c (albino). Cada alelo es completamente dominante con respecto al que le sigue en la serie:

C > cCH > cH  > c

Genes Letales

El alelo que causa la muerte de un organismo es llamado alelo letal y el gen involucrado es llamado gen esencial. Genes esenciales son genes que al mutar pueden resultar en un fenotipo letal. Un ejemplo de un gen esencial, es el gen para el color amarillo del pelaje en ratones. El color amarillo es una característica codificada por AY. Ratones genotípicamente AYAY no son viables y mueren antes del nacimiento. Los ratones AYA son amarillos y los ratones AA son no amarillos. La figura siguiente muestra los resultados del apareamiento AYA x AYA.                  

   Gen letal en ratones

Trabajos de Mendel

Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes:

• Material: Pisum sativum (guisante).
• Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
• Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto.
• Producían muchos descendientes.
• Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.
• Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.
• Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

                       

          Esquema de flor de guisante                       Eliminación de anteras (castrar) 

Según Mendel las características que deben reunir las plantas experimentales son:

• Poseer caracteres diferenciales constantes.
• Los híbridos entre variedades deben protegerse de la influencia de polen extraño durante la floración (embolsando las flores).
• Experimento control: las 34 variedades que empleó las sometió a prueba durante dos años (dos generaciones sucesivas por autofecundación) para comprobar que todas producían descendencia constante. Es decir, si las características de una variedad eran que todas las plantas producían semillas redondas y amarillas, comprobaba durante dos generaciones sucesivas de autofecundación que todas las semillas de la variedad eran redondas y lisas. Solamente una variedad de las 34 no produjo descendencia constante, por lo que no la empleó en sus estudios. Las variedades utilizadas por Mendel eran Líneas Puras constituidas por individuos idénticos para los caracteres analizados.

Mendel realizaba siempre el mismo esquema de cruzamientos: cruzaba dos variedades o líneas puras que diferían en uno o varios caracteres, obtenía la 1ª generación filial (F₁), seguidamente autofecundaba (Ä) los híbridos de la 1ª generación filial (F₁) y obtenía la 2ª generación filial (F₂) y, por último, autofecundaba (Ä) las plantas de la 2ª generación filial (F₂) y conseguía la 3ª generación filial (F₃). El cruzamiento inicial lo llevaba a cabo en las dos direcciones posibles, es decir, en un caso utilizaba como donador de polen al ♂P₂ y en otro al  ♂P₁, realizó cruzamientos recíprocos: ♀P₁ x ♂P₂ y ♀P₂ x ♂P₁.

   
   

Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:

• Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos.
• Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
• Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar.
• Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas.
• Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.
• Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinación independiente.

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