Genetica y Leyes mendelianas

Genética

La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".

Trataremos de ddesglosar la definición de genética de manera aclaratoria, y así ir subiendo uno por uno los peldaños que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las características atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico.

Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un término que, según el Diccionario de la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre sí, por tener una o varios caracteres comunes entre sí").

Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".

 
Mendel escogió las plantas de guisantes por varias razones:

• Son plantas de rápido crecimiento.
• Se encuentra en gran cantidad de variedades.           
• Tienen flora que pueden ser fácilmente polinizadas de forma artificial con el polen seleccionado y ser protegidas con una bolsita de los agentes polinizadores no deseados. 
• Las características a estudiar de la planta son descontinuas, es decir, se encuentran en pares y no hay intermedios. Por ejemplo, el color de la semilla del guisante es amarillo o verde, y no hay colores intermedios. 

                                                   

LEYES MENDELIANAS.

La ciencia de la genética nació hacia el año 1900, cuando varios investigadores descubrieron el trabajo sobre plantas vegetales del monje austriaco Gregor Mendel, que, aunque el trabajo ya fue publicado en 1866, había sido prácticamente ignorado hasta entonces. Mendel sostenía la teoría de que cada progenitor tiene dos unidades de cada gen, pero que sólo aporta una unidad de cada par a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y 1866.

Para comprender acabadamente las leyes de la herencia, es fundamental el conocimiento de la Meiosis, dado el comportamiento paralelo de genes y cromosomas (Teoría Cromosómica de la Herencia, Sutton 1903). Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica. Un cromosoma es el resultado del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.

El siguiente video muestra lo distintos estadios de la Meiosis y los sucesos que ocurren en cada uno de ellos.

Bases físicas de la herencia: Poco después del redescubrimiento antes mencionado de los trabajos del monje austriaco Gregor Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular. Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto.

Nuestro cuerpo se compone de millones de células de varios tipos. El núcleo es un componente esencial en cada célula. Es esférico y está rodeado de forma característica por una membrana. Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN <para ADN, click aquí, capítulo anterior>, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Los cromosomas suelen aparecer dispuestos en pares idénticos. El ADN del interior de cada cromosoma es una molécula única muy larga y en espiral que contiene secuencias lineales de genes. Los genes, a su vez, tienen instrucciones codificadas para la construcción de las moléculas de proteínas y ARN necesarias para producir una copia funcional de la célula .  

1ra Ley: Uniformidad

Cuando se aparean individuos de dos líneas puras distintas, toda los descendendientes son iguales entre sí, es decir es uniforme en genotipo y fenotipo.

El término línea pura refiere a individuos que presentan genotipo homocigota para un determinado caracter, es decir que posee dos formas idénticas de un gen específico heredadas de cada uno de los progenitores. Un individuo homocigota solo puede formar gametas que porten esa variante (alelo) del gen. Toda la descendencia (Filial 1) recibe una alternativa  (o alelo) distinta de cada progenitor, siendo uniforme, ya que todos presentan genotipo heterocigota (híbridos).

En el caso en que el carácter presente Dominancia Completa los descendientes tambien serán fenotípicamete iguales a uno de sus progenitores.

Primera Ley de Mendel

2da Ley: Segregación

Los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) y se combinan al azar en la descendencia.

Los individuos de la segunda generación que resultan del apareamiento de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.  

La segregación ocurre en la Anafase I, al migrar hacia polos opuestos los cromosomas homólogos.

Segregación alélica en Anafase I

A causa de la segregación y de la combinación aleatoria de las gametas de los individuos de la Filial 1, reaparecen en la Filial 2 individuos que expresan la alternativa del carácter que había quedado enmascarada en la F1.

Segunda Ley de Mendel

3ra Ley: Transmisión Independiente

Los miembros de parejas alélicas distintas se transmiten independientemente.

Al aparearse individuos F1 dihíbridos (heterocigotos para dos pares de genes, provenientes del apareamiento entre líneas puras distintas, homocigotas para dos características), se obtiene una Filial 2, en la cual se observan 16 combinaciones, determinándose 9 genotipos diferentes.

Tercera ley de Mendel

Resultados cruzamiento dihíbrido

Fenotípicamente se observan 4 fenotipos distintos en una proporción 9:3:3:1

Proporciones fenotípicas y genotípicas - 3ra ley de Mendel

En la metafase de la 1ra división meiótica los pares de cromosomas homólogos se ordenan al azar (algunos cromosomas de origen materno se ubican a un lado de la placa ecuatorial y el resto al otro lado; lo mismo sucede con los de origen paterno). De esta forma los cromosomas se distribuyen al azar e independientemente unos de otros, en la formación de las gametas.

Para el cumplimiento de la 3ra Ley es condición necesaria que los genes se encuentren ubicados en distintos cromosomas. No se cumple en el caso de genes que se encuentren ligados

Ligamiento

 Dos genes están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos genes que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.

Cuanto más alejados están entre sí dos genes ligados más probable es que se produzca entre ellos entrecruzamiento o crossing over, y como consecuencia recombinación. Cuando existe recombinación entre genes ligados se dice que su ligamiento es parcial.

Si la distancia entre dos genes es muy pequeña y no es posible el entrecruzamiento y la recombinación, estos genes presentan ligamiento total. Si dos genes se encuentran totalmente ligados siempre se transmiten juntos y no se cumple la Transmisión Independiente.

Ligamiento: acoplamiento y repulsión

Interacciones entre Genes

Los genes que se encuentran en el mismo locus, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) pueden influir en la manifestación de un carácter. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas.

Interacciones Alélicas

Los genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y presentar distintos mecanismos de acción génica:

•        Dominancia Completa. Es un tipo de interacción alélica en dónde uno de los genes presente en alguno de los dos cromosomas homólogos, se expresa y enmascara al gen que se encuentra en el mismo locus del otro cromosoma homólogo. El gen que enmascara se llama gen dominante y el enmascarado gen recesivo. En los experimentos de Mendel, al cruzar dos líneas puras, los híbridos obtenidos expresaban uno de los rasgos de sus progenitores, que correspondía a la expresión del gen dominante

•        Dominancia Incompleta. Al cruzar una línea pura otra con línea pura distinta, se obtiene en la primera generación una Filial 1 con un fenotipo intermedio al de los dos progenitores puros. Cuando se aparean los híbridos F1, la F2 resultante muestra una proporción fenotípica de 1:2:1.

•        Codominancia. Los heterocigotos de la F1 expresan fenotípicamente ambos alelos de la característica.

•        Sobredominancia. Se dá en caracteres cuantitativos (peso, altura, producción de leche, producción de anticuerpos, etc) y los heterocigotos manifiestan un valor fenotípico cuantitativamente mayor que las líneas puras.

Interacciones alélicas: proporciones fenotípicas Filial !

Interacciones no alélicas: Epistasis

Se define así a las interacciones entre dos pares de genes distintos, dónde uno modifica la expresión del otro. Al gen que modifica la expresión del otro se lo denomina epistático. Al que es modificado se lo llama hipostático.

Existen muchos tipos de epístasis. Un ejemplo es la interacción entre los loci B y D que intervienen en la determinación del color de pelaje en las ratas. El alelo B produce color de pelaje negro y el alelo b color marrón. El locus D es epistático sobre B. En los individuos que presentan genotipo dd el color codificado por el locus B se diluye. La tabla siguiente muestra las proporciones fenotípicas resultantes del apareamiento entre dihíbridos.

Ejemplo de epístasis en ratas

Para conocer sobre otros tipos de epístasis, click aquí.

Alelos Múltiples

conejo himalaya

En un organismo diploide solo puede portar dos alelos de un mismo gen. Para muchas características existen más de dos alternativas alélicas. A esto se lo conoce como alelos múltiples. El conjunto de alelos se lo denomina serie alélica.

Un ejemplo es uno de los genes que determina el color de pelaje en los conejos. Los alelos de esta serie son C (color total), cCH (chinchilla, color grisáceo), cH (himalaya, blanco con extremidades negras) y c (albino). Cada alelo es completamente dominante con respecto al que le sigue en la serie:

C > cCH > cH  > c

Genes Letales

El alelo que causa la muerte de un organismo es llamado alelo letal y el gen involucrado es llamado gen esencial. Genes esenciales son genes que al mutar pueden resultar en un fenotipo letal. Un ejemplo de un gen esencial, es el gen para el color amarillo del pelaje en ratones. El color amarillo es una característica codificada por AY. Ratones genotípicamente AYAY no son viables y mueren antes del nacimiento. Los ratones AYA son amarillos y los ratones AA son no amarillos. La figura siguiente muestra los resultados del apareamiento AYA x AYA.                  

   Gen letal en ratones

Trabajos de Mendel

Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes:

• Material: Pisum sativum (guisante).
• Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
• Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto.
• Producían muchos descendientes.
• Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.
• Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.
• Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

                       

          Esquema de flor de guisante                       Eliminación de anteras (castrar) 

Según Mendel las características que deben reunir las plantas experimentales son:

• Poseer caracteres diferenciales constantes.
• Los híbridos entre variedades deben protegerse de la influencia de polen extraño durante la floración (embolsando las flores).
• Experimento control: las 34 variedades que empleó las sometió a prueba durante dos años (dos generaciones sucesivas por autofecundación) para comprobar que todas producían descendencia constante. Es decir, si las características de una variedad eran que todas las plantas producían semillas redondas y amarillas, comprobaba durante dos generaciones sucesivas de autofecundación que todas las semillas de la variedad eran redondas y lisas. Solamente una variedad de las 34 no produjo descendencia constante, por lo que no la empleó en sus estudios. Las variedades utilizadas por Mendel eran Líneas Puras constituidas por individuos idénticos para los caracteres analizados.

Mendel realizaba siempre el mismo esquema de cruzamientos: cruzaba dos variedades o líneas puras que diferían en uno o varios caracteres, obtenía la 1ª generación filial (F₁), seguidamente autofecundaba (Ä) los híbridos de la 1ª generación filial (F₁) y obtenía la 2ª generación filial (F₂) y, por último, autofecundaba (Ä) las plantas de la 2ª generación filial (F₂) y conseguía la 3ª generación filial (F₃). El cruzamiento inicial lo llevaba a cabo en las dos direcciones posibles, es decir, en un caso utilizaba como donador de polen al ♂P₂ y en otro al  ♂P₁, realizó cruzamientos recíprocos: ♀P₁ x ♂P₂ y ♀P₂ x ♂P₁.

   
   

Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:

• Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos.
• Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
• Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar.
• Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas.
• Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.
• Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinación independiente.

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